據(jù)Science及BBC網(wǎng)站報(bào)道，最火的基因編輯技術(shù)CRISPR可能很快就要用于人類(lèi)胚胎研究了。

1月14日，英國(guó)的一個(gè)監(jiān)管委員會(huì)將評(píng)估一項(xiàng)世界矚目的申請(qǐng)，倫敦Francis Crick 研究所的研究人員申請(qǐng)用CRISPR技術(shù)敲除日齡胚胎（day-old embryos）中的發(fā)育基因。在當(dāng)日的新聞發(fā)布會(huì)上，申請(qǐng)者Kathy Niakan闡述了她所提議研究背后的基本原理，希望這一研究路線有一天可以改善不孕治療（詳細(xì)）。

今年2月1日，英國(guó)人工授精與胚胎學(xué)管理局（HFEA）發(fā)表一份聲明——“準(zhǔn)許倫敦弗蘭西斯?克里克研究所凱茜博士更新其實(shí)驗(yàn)室有關(guān)研究的許可證，包括胚胎的基因編輯”——首次批準(zhǔn)了“在人類(lèi)胚胎上使用基因編輯技術(shù)”。

5月，干細(xì)胞研究領(lǐng)域最大的國(guó)際學(xué)術(shù)團(tuán)體——國(guó)際干細(xì)胞研究學(xué)會(huì)（ISSCR）推出了研究指南，其核心是：所有涉及對(duì)人類(lèi)胚胎進(jìn)行人為操縱的研究，都應(yīng)接受特殊的“胚胎研究監(jiān)督”程序；呼吁科研人員應(yīng)繼續(xù)遵守在體外培養(yǎng)人類(lèi)胚胎不超過(guò)14天的慣例；支持在實(shí)驗(yàn)室中對(duì)人類(lèi)精子、卵子或胚胎進(jìn)行基因編輯，但現(xiàn)階段不能應(yīng)用于臨床……

兩機(jī)構(gòu)旗幟鮮明、前呼后應(yīng)，在力促相關(guān)研究按科學(xué)規(guī)范進(jìn)行的同時(shí)，緩解了國(guó)際社會(huì)的憂慮（詳細(xì)）。 

胚胎基因編輯進(jìn)展

有一就有二？全球第二例人類(lèi)胚胎基因編輯現(xiàn)身中國(guó)

Introducing precise genetic modificationsinto human 3PN embryos by CRISPR/Cas-mediated genome editing

最近，中國(guó)科研人員發(fā)表了一項(xiàng)有關(guān)人類(lèi)胚胎基因編輯方面的研究，讓全球科學(xué)家的神經(jīng)再一次被挑動(dòng)。該研究由廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院范勇領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)完成。雖然論文發(fā)表在一般人不熟悉、影響因子不超過(guò)2的學(xué)術(shù)雜志——《輔助生殖與遺傳學(xué)期刊》上，但卻引來(lái)國(guó)際頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊以及媒體的關(guān)注（詳細(xì)）。

Science重磅：CRISPR“直擊”胚胎生長(zhǎng)過(guò)程，下一步也許就是癌癥！

Whole organism lineage tracing bycombinatorial and cumulative genome editing

5月26日，發(fā)表在Science上的一項(xiàng)研究中，哈佛大學(xué)的發(fā)育生物學(xué)家Alexander Schier和他的同事設(shè)計(jì)了一種在發(fā)育動(dòng)物中標(biāo)記和追蹤細(xì)胞的新方法。在首次測(cè)試中，研究人員利用CRISPR技術(shù)揭示了一項(xiàng)驚人的發(fā)現(xiàn)，即成年斑馬魚(yú)中的許多組織和器官僅僅是從幾個(gè)胚胎細(xì)胞形成的。科學(xué)家們將這一新技術(shù)稱(chēng)為GESTALT（Genome Editing of Synthetic Target Arrays for Lineage Tracing），它有望幫助闡明單細(xì)胞最終發(fā)展成動(dòng)物的過(guò)程；同時(shí)，GESTALT還有望揭示癌癥研究中的重要問(wèn)題，如多少前體細(xì)胞引發(fā)了腫瘤，擴(kuò)散的癌癥細(xì)胞如何與最初的腫瘤相關(guān)等（詳細(xì)）。

打破禁忌！瑞典科學(xué)家率先用CRIPSR編輯健康人類(lèi)胚胎

編輯人類(lèi)胚胎是CIRSPR這一顛覆性技術(shù)最受爭(zhēng)議的應(yīng)用之一。在發(fā)生了中國(guó)科學(xué)家發(fā)表全球首篇基因編輯人類(lèi)胚胎論文、英國(guó)率先批準(zhǔn)編輯人類(lèi)胚胎研究等事件后，這一領(lǐng)域算是平息了一段時(shí)間。然而，9月22日，據(jù)Science網(wǎng)站推薦新聞稱(chēng)，瑞典科學(xué)家Fredrik Lanner已經(jīng)開(kāi)始編輯健康人類(lèi)胚胎了。具體來(lái)說(shuō)，他將通過(guò)“關(guān)閉”胚胎中的一些基因，探索這些基因在早期發(fā)育中的作用（詳細(xì)）。 

胚胎發(fā)育研究

Cell：受精卵發(fā)育第二天，胚胎細(xì)胞分化就已經(jīng)出現(xiàn)差異

Heterogeneity in Oct4 and Sox2 TargetsBiases Cell Fate in 4-Cell Mouse Embryos

細(xì)胞出現(xiàn)差異性分化的時(shí)間點(diǎn)一直未知。3月24日發(fā)表在《Cell》上的一篇研究文章揭示，早在受精卵發(fā)育第二天——4細(xì)胞胚胎階段，細(xì)胞內(nèi)的基因表達(dá)就已經(jīng)出現(xiàn)差異。

其中，調(diào)控胚胎干細(xì)胞多能性和自我更新功能的關(guān)鍵基因Oct4和Sox2的下游基因Sox21的表達(dá)差異尤為突出。當(dāng)Sox21基因表達(dá)活性降低后，調(diào)控細(xì)胞發(fā)育成胎盤(pán)的下游基因網(wǎng)絡(luò)將會(huì)被激活（詳細(xì)）。

Nature揭示胚胎細(xì)胞的命運(yùn)抉擇

Asymmetric division of contractile domainscouples cell positioning and fate specification

歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室（EMBL）的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，對(duì)于胚胎中的細(xì)胞而言，成為嬰兒身體的組成部分而不是胎盤(pán)的秘密在于更大程度地收縮及繼續(xù)舞蹈。發(fā)表在《自然》（Nature）雜志上的這項(xiàng)研究，可能有一天會(huì)對(duì)輔助生殖產(chǎn)生影響。

科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)在小鼠胚胎中細(xì)胞是移動(dòng)到中間還是留在表面取決于它可以多么強(qiáng)烈地收縮。通過(guò)在實(shí)驗(yàn)室結(jié)合計(jì)算機(jī)建模和一些實(shí)驗(yàn)，科學(xué)家們確定了向內(nèi)移動(dòng)的細(xì)胞比它們的鄰居收縮的強(qiáng)度至少高1.5倍。那么為什么一些細(xì)胞會(huì)比另一些細(xì)胞更大程度地收縮呢？EMBL的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，答案是它們接受了不相等的遺傳物質(zhì)：不同數(shù)量的頂端蛋白（apical protein），這些分子阻止了細(xì)胞收縮（詳細(xì)）。

AJHG:復(fù)旦大學(xué)王磊課題組發(fā)現(xiàn)人類(lèi)早期胚胎停育致病基因

Mutations in PADI6 Cause Female InfertilityCharacterized by Early Embryonic Arrest

8月19日，復(fù)旦大學(xué)王磊課題組在國(guó)際著名遺傳學(xué)雜志《美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)雜志》上發(fā)表了最新研究成果，揭示了人類(lèi)早期胚胎停育致病基因——PADI6，為早期胚胎停育機(jī)制的認(rèn)識(shí)及相應(yīng)疾病的精確診斷向前推進(jìn)了一步。

本研究中，在3個(gè)隱性遺傳家系中，研究者發(fā)現(xiàn)了PAID6基因的純合及復(fù)雜合突變。PADI6蛋白為皮質(zhì)母源復(fù)合體(Subcortical Maternal Complex, SCMC)的重要組成部分，皮質(zhì)母源復(fù)合體多個(gè)成員的基因敲除鼠模型已表現(xiàn)為早期胚胎停育的表型（詳細(xì)）。

徐國(guó)良院士Nature發(fā)文，破解胚胎發(fā)育背后的秘密

TET-mediated DNA demethylation controlsgastrulation by regulating Lefty–Nodal signaling

10月19日，Nature雜志在線發(fā)表了徐國(guó)良院士的論文，第一次在體內(nèi)證明了DNA甲基化及其氧化修飾在小鼠胚胎發(fā)育過(guò)程中具有重要功能，揭示了胚胎發(fā)育過(guò)程中關(guān)鍵信號(hào)通路的表觀遺傳調(diào)控機(jī)理，為發(fā)育生物學(xué)提供了新的認(rèn)識(shí)。

在這一研究中，科學(xué)家小組發(fā)現(xiàn)，TET雙加氧酶介導(dǎo)的DNA去甲基化與DNMT介導(dǎo)的甲基化共同作用，通過(guò)調(diào)控Lefty-Nodal信號(hào)通路控制小鼠胚胎原腸運(yùn)動(dòng)（詳細(xì)）。

生殖領(lǐng)域

PNAS：破解體外受精胚胎缺陷的謎團(tuán)

Micronucleus formation causes perpetualunilateral chromosome inheritance in mouse embryos

當(dāng)一個(gè)精子與一個(gè)卵子在試管內(nèi)受精時(shí)，所獲得的胚胎往往有缺陷。1月4日在《PNAS》雜志上發(fā)表的一項(xiàng)研究中，加拿大蒙特利爾大學(xué)醫(yī)院研究中心（CRCHUM）的研究人員，發(fā)現(xiàn)了理解“發(fā)育的胚胎如何會(huì)發(fā)生這些異常現(xiàn)象”的一個(gè)重要元素。研究人員發(fā)現(xiàn)在小鼠發(fā)育的胚胎中，含有錯(cuò)誤染色體數(shù)目的細(xì)胞通過(guò)微核的方式進(jìn)行分裂和延續(xù)（詳細(xì)）。

Nature子刊：早期胚胎異常不一定影響后代健康

Mouse model of chromosome mosaicism revealslineage-specific depletion of aneuploid cells and normal developmentalpotential

3月29日，劍橋大學(xué)的研究人員在《NatureCommunications》上表明胚胎早期細(xì)胞異常并不意味著新生兒一定攜帶先天性缺陷，如唐氏綜合征等?？茖W(xué)家研究表明，胚胎早期異常的細(xì)胞可通過(guò)細(xì)胞凋亡被淘汰，取而代之的是健康細(xì)胞，在許多情況下能完全修復(fù)胚胎。在真實(shí)的案例中：四分之一的胎盤(pán)細(xì)胞異常，卻能生育健康的寶寶?？茖W(xué)家們通過(guò)將含有正常細(xì)胞的8-細(xì)胞胚胎與細(xì)胞異常的胚胎混合，構(gòu)建了非整倍體小鼠模型，發(fā)現(xiàn)正常細(xì)胞取代了凋亡的異常細(xì)胞，最終使整個(gè)胚胎的細(xì)胞都正常（詳細(xì)）。

沉睡18年的胚胎蘇醒，中國(guó)最“抗凍”寶寶出生

據(jù)中國(guó)青年報(bào)報(bào)道：6月27日，中國(guó)最“抗凍”寶寶誕生。當(dāng)這名中國(guó)最“抗凍”寶寶還是一枚胚胎的時(shí)候，曾在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛(ài)遺傳與不育診療中心安靜地“沉睡”了18年，直到去年11月初，被該中心的醫(yī)生“喚醒”，并成功移植(詳細(xì))。

NEJM重磅成果！山大陳子江團(tuán)隊(duì)首次證明凍存胚胎移植活產(chǎn)率更高

Fresh versus Frozen Embryos for Infertilityin the Polycystic Ovary Syndrome

8月11日，山東大學(xué)副校長(zhǎng)、生殖醫(yī)學(xué)研究中心主任陳子江教授課題組在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上表明，與新鮮周期胚胎移植相比，胚胎凍存后移植可以明顯提高新生兒活產(chǎn)率，這標(biāo)志著多囊卵巢綜合征臨床治療研究在國(guó)際上取得重大突破，為臨床輔助生殖技術(shù)全胚冷凍策略應(yīng)用的安全性、可靠性提供了科學(xué)依據(jù)，具有重要里程碑意義（詳細(xì)）。

胚胎干細(xì)胞

Nature：新型胚胎干細(xì)胞，只有一半基因組

Derivation and differentiation of haploidhuman embryonic stem cells

二倍性是哺乳動(dòng)物的一個(gè)基本遺傳特性，單倍體細(xì)胞往往只出現(xiàn)在生殖細(xì)胞中。3月16日，發(fā)表在《自然》雜志上的一項(xiàng)研究中，科學(xué)家們成功生成了一種只攜帶單拷貝人類(lèi)基因組的新型胚胎干細(xì)胞。

研究人員分析了一批來(lái)自單倍體卵母細(xì)胞的人類(lèi)孤雌生殖胚胎干細(xì)胞系，成功分離和培養(yǎng)了攜帶正常單倍體染色體組型的人類(lèi)胚胎干細(xì)胞系。單倍體人類(lèi)胚胎干細(xì)胞表現(xiàn)出典型的多能干細(xì)胞特征，如自我更新能力以及多能特異性分子信號(hào)。此外，研究人員還證明了這類(lèi)新型干細(xì)胞可作為功能缺失基因篩選平臺(tái)使用（詳細(xì)）。

Nature：靈長(zhǎng)類(lèi)的胚胎干細(xì)胞多能性更勝一籌

A developmental coordinate of pluripotencyamong mice, monkeys and humans

8月24日在線發(fā)表在Nature上的一篇研究文章展示了干細(xì)胞多能性在小鼠、猴子和人類(lèi)的不同，表明某些靈長(zhǎng)類(lèi)干細(xì)胞的多能性要優(yōu)于一些來(lái)源于小鼠的類(lèi)型，第一次說(shuō)明了靈長(zhǎng)類(lèi)干細(xì)胞發(fā)育的對(duì)應(yīng)產(chǎn)物。

京都大學(xué)的研究小組對(duì)食蟹猴著床前后的外胚葉發(fā)育進(jìn)行了分析，他們發(fā)現(xiàn)基因表達(dá)譜在著床前后變化得最快，保持了一組獨(dú)特的多能性基因和獲得了神經(jīng)元分化的特性。另外一個(gè)發(fā)現(xiàn)是猴子的胚胎保持多能性比小鼠在著床后至少多一個(gè)星期（詳細(xì)）。

胚胎嵌合體

PLOSBlogs：揭開(kāi)黑匣子，“胚胎嵌合體”的更多秘密

Zygotes segregate entire parental genomesin distinct blastomere lineages causing cleavage-stage chimerism and mixoploidy

卵子受精及受精卵依附在子宮內(nèi)壁的那一刻會(huì)發(fā)生什么，人們對(duì)此知之甚少，這也成為了發(fā)育生物學(xué)的黑匣子?！禛enome Research》雜志第五期報(bào)道了一種意想不到的現(xiàn)象——胚胎中有些細(xì)胞的基因組全來(lái)自父本，而有些細(xì)胞的基因組全來(lái)自母本（詳細(xì)）。

人類(lèi)干細(xì)胞與豬類(lèi)DNA結(jié)合，人豬“合體”胚胎可存活28天

據(jù)6月6日的BBC和每日郵報(bào)報(bào)道英國(guó)科學(xué)家宣布成功完成了人類(lèi)干細(xì)胞與豬類(lèi)DNA結(jié)合實(shí)驗(yàn)，成長(zhǎng)的胚胎被放入實(shí)驗(yàn)豬的體內(nèi)，存活期長(zhǎng)達(dá)28天，不過(guò)尚未有成型的具有人體功能的器官誕生。

長(zhǎng)期以來(lái)，在動(dòng)物體內(nèi)培植人體器官存在兩大難關(guān)，一為人體本身會(huì)對(duì)外來(lái)器官產(chǎn)生排異反應(yīng)；二為器官移植可能導(dǎo)致動(dòng)物細(xì)菌轉(zhuǎn)移到人體。不過(guò)現(xiàn)在，科學(xué)家已經(jīng)解決了這兩大難題，他們成功破解了豬的胰腺細(xì)胞DNA，通過(guò)將準(zhǔn)確基因序列植入人體空白干細(xì)胞內(nèi)從而決定胚胎的未來(lái)變化?；旌虾蟮募?xì)胞將被放入成年母豬的體內(nèi)，最終成長(zhǎng)為人類(lèi)胰腺器官（詳細(xì)）。

數(shù)據(jù)集和方法學(xué)

Science：人類(lèi)胚胎發(fā)育免費(fèi)在線互動(dòng)式3D圖集建成

An interactive three-dimensional digitalatlas and quantitative database of human development

在荷蘭阿姆斯特丹的學(xué)術(shù)醫(yī)療中心的一組研究人員創(chuàng)造了一個(gè)更新的互動(dòng)式3D圖集，描繪了人類(lèi)從受孕到兩個(gè)月發(fā)育的各個(gè)階段。他們的論文發(fā)表在11月25日的Science上，研究人員列出了醫(yī)學(xué)文本過(guò)時(shí)的原因，他們?nèi)绾谓鉀Q這個(gè)問(wèn)題，新的3D圖集的特點(diǎn)以及它可能對(duì)未來(lái)的醫(yī)療研究工作意味著什么。該圖集對(duì)公眾免費(fèi)開(kāi)放（詳細(xì)）。

三維成像告訴你：胚胎植入之初，小鼠子宮內(nèi)發(fā)生了哪些變化？

Insights from imaging the implanting embryoand the uterine environment in three dimensions

雖然我們對(duì)胚胎發(fā)育了解頗多，但是胚胎發(fā)育初期子宮內(nèi)部環(huán)境的變化仍然有很多未知。近期，加州大學(xué)舊金山分校的研究團(tuán)隊(duì)研發(fā)了一套三維成像體系，通過(guò)將成像技術(shù)與3D分析軟件結(jié)合，首次實(shí)現(xiàn)了對(duì)小鼠胚胎植入初期子宮的可視化觀察，展現(xiàn)了子宮內(nèi)膜結(jié)構(gòu)在受孕初期的變化