3月3日是我國(guó)第17次“愛耳日”，也是第四次“國(guó)際愛耳日”，世界衛(wèi)生組織將本次“國(guó)際愛耳日”主題確定為“關(guān)注兒童聽力健康”。在我國(guó)，黨和政府歷來(lái)重視兒童聽力障礙預(yù)防與康復(fù)工作，通過(guò)組織實(shí)施5個(gè)全國(guó)聽力語(yǔ)言康復(fù)五年規(guī)劃，40逾萬(wàn)名聽障兒童得到不同程度的康復(fù)。但由于我國(guó)人口眾多，發(fā)展不平衡，聽力語(yǔ)言康復(fù)服務(wù)能力和服務(wù)水平亟待提高，我國(guó)兒童聽力障礙預(yù)防和康復(fù)工作還面臨諸多問(wèn)題和困難。

近年來(lái)，隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，我國(guó)在聾病治療領(lǐng)域取得了突破性進(jìn)展。2015年1月29日，在解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所所長(zhǎng)王秋菊教授和山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院陳子江教授團(tuán)隊(duì)等單位合力攻關(guān)下，我國(guó)首例成功阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管嬰兒順利誕生，實(shí)現(xiàn)了我國(guó)聾啞防治從二、三級(jí)防控到一級(jí)預(yù)防性優(yōu)生的里程碑突破，并阻斷了家庭遺傳性耳聾的垂直傳遞。

2014 年3月3日，第15個(gè)國(guó)際愛耳日前期，王秋菊所長(zhǎng)率先提出了實(shí)施中國(guó)聾病基因組計(jì)劃（DGP）的設(shè)想，2015年 11月8日，由中國(guó)醫(yī)療保健國(guó)際交流促進(jìn)會(huì)耳內(nèi)科分會(huì)與中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)牽頭宣布該計(jì)劃全面啟動(dòng)落地。那么中國(guó)聾病基因組計(jì)劃是一個(gè)怎樣的計(jì)劃？目前進(jìn)展到哪個(gè)階段？對(duì)我國(guó)聾病治療體制的構(gòu)建有何幫助？在2016年中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)年會(huì)上，生物探索采訪了中國(guó)聾病基因組計(jì)劃的發(fā)起人——王秋菊所長(zhǎng)。

生物探索：2016年3月3日是第17次全國(guó)“愛耳日”，也是第4次“國(guó)際愛耳日”。能否介紹一下我國(guó)聾病防控的整體現(xiàn)況？

王秋菊：16年前，我國(guó)啟動(dòng)了“愛耳日”的活動(dòng)，把3月3日定為國(guó)家的“愛耳日”，同時(shí)3月3日也是“國(guó)際愛耳日”，目的是讓全民認(rèn)識(shí)耳聾的狀況，同時(shí)對(duì)耳聾防控進(jìn)行系列的宣傳教育。通過(guò)多年的努力，我國(guó)在聾病防治上取得了很大的進(jìn)步，包括對(duì)新生兒全面的聽力篩查，基因篩查以及對(duì)重度耳聾患者人工耳蝸、助聽器的資助與康復(fù)，幫助耳聾患者回到有聲世界。

生物探索：2014年您首次提出“中國(guó)聾病基因組計(jì)劃”的設(shè)想，請(qǐng)問(wèn)您所提出的這項(xiàng)計(jì)劃是一個(gè)怎樣的計(jì)劃？宗旨是什么？

王秋菊：耳聾防控是一項(xiàng)偉大的工程，而且持續(xù)了很多年，從上個(gè)世紀(jì)五十年代開始，我國(guó)姜泗長(zhǎng)院士就開始對(duì)耳聾進(jìn)行手術(shù)治療和大量的研究。到了90年代末和2000年后，又通過(guò)遺傳學(xué)手段對(duì)耳聾進(jìn)行重新認(rèn)識(shí)。遺傳學(xué)技術(shù)的進(jìn)步使我們可以從遺傳學(xué)層面了解耳聾發(fā)生的病因和機(jī)制，并從遺傳學(xué)角度來(lái)診斷與預(yù)防疾病。然而即使有了20年的累積，我們發(fā)現(xiàn)仍然有一些聾病未找到致病原因。因此我們希望啟動(dòng)一個(gè)非常的計(jì)劃，這個(gè)計(jì)劃集合了目前最新的技術(shù)來(lái)幫助患者找到聾病原因。

“中國(guó)聾病基因組計(jì)劃” 將在全國(guó)范圍內(nèi)募集聾病患者，以新一代測(cè)序技術(shù)（NGS）為核心助力聾病患者基因檢測(cè)，以遺傳咨詢?yōu)榛A(chǔ)向患者提供國(guó)際咨詢會(huì)診方案。擬在五年內(nèi)完成10萬(wàn)-20萬(wàn)例聾病基因組研究，繪制中國(guó)人群耳聾基因圖譜，制定臨床聾病分子篩查與診斷指南，建立中國(guó)聾病遺傳咨詢體系，培養(yǎng)合格的臨床聾病遺傳咨詢師。通過(guò)對(duì)收集的數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)和匯總分析，建立中國(guó)聾病基因型與表型數(shù)據(jù)庫(kù)，為患者提供全面的遺傳咨詢和臨床指導(dǎo)。為阻斷遺傳性耳聾的傳遞與發(fā)生，實(shí)現(xiàn)聾病三級(jí)防控精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，提高我國(guó)聾病防控整體水平。

生物探索：中國(guó)聾病基因組計(jì)劃涵蓋了基因測(cè)序和遺傳咨詢，那么您認(rèn)為這一偉大的計(jì)劃要惠及尋常百姓，還需做何努力？

王秋菊：中國(guó)聾病基因組計(jì)劃建立在一個(gè)非常大的平臺(tái)上，這個(gè)平臺(tái)囊括了中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)、中國(guó)醫(yī)療保健國(guó)際交流促進(jìn)會(huì)耳內(nèi)科學(xué)分會(huì)的專家資源，以及國(guó)際同仁的專家資源，這項(xiàng)計(jì)劃將凝聚全國(guó)的專家共同來(lái)認(rèn)識(shí)聾病，通過(guò)力量的集合，可以更全方位地了解耳聾患者的病因，并給予個(gè)性化的咨詢指導(dǎo)。對(duì)于患者來(lái)講，就醫(yī)也許是一對(duì)一的，但加入了中國(guó)聾病基因組計(jì)劃，就意味著有一個(gè)多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)對(duì)患者的病因進(jìn)行解析，綜合多層次專家的力量，給予患者精確的診斷和治療，這就是我們所說(shuō)的精準(zhǔn)醫(yī)療，因此我們希望患者加入中國(guó)聾病基因組計(jì)劃后，能夠得到國(guó)內(nèi)專家組甚至是國(guó)際專家組對(duì)病情的診斷、咨詢以及干預(yù)的指導(dǎo)。

生物探索：中國(guó)聾病基因組計(jì)劃目前進(jìn)展到哪個(gè)階段？

王秋菊：中國(guó)聾病基因組計(jì)劃是一個(gè)大膽的設(shè)想，同時(shí)也是一項(xiàng)偉大的計(jì)劃，實(shí)際上基于各種基因組計(jì)劃的進(jìn)展，包括人類基因組計(jì)劃及癌癥基因組計(jì)劃。聾病基因組計(jì)劃涉及到了多種相關(guān)技術(shù)的整合，目前我們已經(jīng)基本完成了實(shí)施該計(jì)劃的流程保證，首先是專業(yè)人員的培訓(xùn)，同時(shí)要有非常好的媒介，即如何對(duì)病人進(jìn)行聽力學(xué)診斷、采集樣本并利用新一代測(cè)序的方法進(jìn)行測(cè)序，專業(yè)團(tuán)隊(duì)還需對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行解讀，解讀結(jié)果反饋給醫(yī)生，醫(yī)生再將結(jié)果解釋給病人，因此該計(jì)劃是一項(xiàng)非常系統(tǒng)的、閉環(huán)的工程。

目前我們已經(jīng)完成了初步的人才培訓(xùn)，同時(shí)也完成了信息化系統(tǒng)的建立、統(tǒng)一采樣試劑盒以及采樣系統(tǒng)監(jiān)控的確定，因?yàn)橹挥谢A(chǔ)設(shè)施得到了保障，項(xiàng)目才能得以向前推進(jìn)，也才能幫助聾病基因組計(jì)劃參與單位按照學(xué)會(huì)的標(biāo)準(zhǔn)要求進(jìn)行，最后使病人得到最好的檢測(cè)和診斷。

生物探索：您的團(tuán)隊(duì)成功完成中國(guó)大陸首例PGD阻斷遺傳性耳聾試管嬰兒，實(shí)現(xiàn)了精準(zhǔn)的聾病防控。請(qǐng)您談?wù)凱GD技術(shù)在聾病防控中的應(yīng)用前景。

王秋菊： 目前科技的進(jìn)步，使得耳聾變得可防、可治及可控?？煞?、可治、可控面臨的瓶頸是一級(jí)防控，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)的發(fā)展為實(shí)現(xiàn)聾啞防治從二、三級(jí)防控到一級(jí)預(yù)防性優(yōu)生帶來(lái)了里程碑突破。

舉個(gè)例子來(lái)說(shuō)，當(dāng)一個(gè)家庭已經(jīng)生育了一個(gè)耳聾后代，他們?cè)傧肷粋€(gè)完全健康的孩子，那么如何來(lái)實(shí)現(xiàn)呢？首先我們要了解第一個(gè)孩子的致病基因，在了解基因后，如果母親自然懷孕，那么基因檢測(cè)的結(jié)果將會(huì)是個(gè)概率問(wèn)題——即所生育的后代可能健康也可能是耳聾患者，但如果我們通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)挑選健康的不帶致病基因的胚胎植入母親體內(nèi)，那么她將能孕育完全正常的后代，這就是PGD的聾病治療中的一項(xiàng)重大的應(yīng)用。

這項(xiàng)工作已經(jīng)走了很多年，但一直由于一些困難沒有取得成功。終于在2015年1月29日，我們終于完成了國(guó)內(nèi)第一例胚胎植入前遺傳學(xué)診斷阻斷遺傳性耳聾試管嬰兒，這是個(gè)突破性的進(jìn)步，正是由于這種突破性的進(jìn)步使我們能夠很好的做到一級(jí)的預(yù)防。如今也有很多家庭希望通過(guò)該技術(shù)來(lái)生育聽力正常的小孩，這對(duì)整個(gè)國(guó)家耳聾防控來(lái)講也是一個(gè)突破性的重要進(jìn)展。

生物探索：您在我國(guó)成功建立了耳內(nèi)科，在聾病的防控、人才方面做出大量工作。您認(rèn)為中國(guó)聾病基因組計(jì)劃對(duì)我國(guó)聾病治療體制的構(gòu)建將有何幫助？

王秋菊：中國(guó)聾病基因組計(jì)劃是經(jīng)過(guò)了很長(zhǎng)時(shí)間的深思熟慮以及基于很多年經(jīng)驗(yàn)萌發(fā)的一個(gè)設(shè)想，要實(shí)現(xiàn)這個(gè)計(jì)劃，實(shí)際上是一項(xiàng)巨大的系統(tǒng)工程，意味著進(jìn)行一項(xiàng)綜合的能力建設(shè)，包括醫(yī)生、檢測(cè)機(jī)構(gòu)及咨詢團(tuán)隊(duì)綜合能力的建設(shè)。

中國(guó)聾病基因組計(jì)劃將帶動(dòng)參與單位提高對(duì)聾病診治的綜合能力，包括醫(yī)生對(duì)疾病診斷的能力，對(duì)遺傳學(xué)知識(shí)掌握的能力，對(duì)聽力的判讀能力，以及對(duì)耳聾干預(yù)措施的知曉、執(zhí)行及咨詢的能力。因此中國(guó)聾病基因組計(jì)劃的引導(dǎo)將會(huì)提升我國(guó)專業(yè)領(lǐng)域耳科醫(yī)生、聽力言語(yǔ)康復(fù)師、遺傳咨詢師、聽力師以及家長(zhǎng)等的綜合能力，綜合能力的提高對(duì)耳聾疾病的防控有非常積極的促進(jìn)作用。中國(guó)聾病基因組計(jì)劃從各層面上包括患者、家長(zhǎng)、醫(yī)院、各級(jí)服務(wù)部門以及第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)等展現(xiàn)出了中國(guó)聾病防治的新模式，能夠更好的幫助病人擺脫耳聾回到有聲世界，因此對(duì)國(guó)家及民族非常有意義。

王秋菊簡(jiǎn)介

王秋菊，主任醫(yī)師，教授，博士導(dǎo)師，973首席科學(xué)家，軍隊(duì)拔尖人才，解放軍耳鼻咽喉研究所所長(zhǎng)，教育部聾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室常務(wù)副主任，耳內(nèi)科及臨床聽力醫(yī)學(xué)診斷中心主任，新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查實(shí)驗(yàn)室主任。現(xiàn)擔(dān)任中國(guó)醫(yī)療保健國(guó)際交流促進(jìn)會(huì)（CPAM）常委及耳內(nèi)科學(xué)分會(huì)專業(yè)委員會(huì)主任委員，國(guó)際耳內(nèi)科醫(yī)師協(xié)會(huì)（IAPA）副主席、執(zhí)委及中國(guó)分會(huì)主席，中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合耳鼻咽喉專業(yè)委員會(huì)耳聾專家委員會(huì)主任，中國(guó)老年醫(yī)學(xué)會(huì)常委，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)委員，第四屆中央保健委員會(huì)會(huì)診專家，第二屆中央軍委保健會(huì)診專家，第四屆中國(guó)聽力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)專家委員會(huì)副主任委員?！吨腥A耳科學(xué)雜志》執(zhí)行主編，《中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合耳鼻咽喉科雜志》副總編，臨床耳鼻咽喉雜志，聽力言語(yǔ)雜志，《Journal of Otology》等雜志常務(wù)編委及編委。

為耳內(nèi)科學(xué)聾病診治與防控專家：主要從事聾病診治及遺傳學(xué)研究與臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用。創(chuàng)立國(guó)內(nèi)首個(gè)耳內(nèi)科亞?？疲R床擅長(zhǎng)耳聾耳鳴的內(nèi)科診治、兒童聽力篩查診斷、聾病遺傳咨詢及干預(yù)指導(dǎo)，在聾病診治與防控方面有一定造詣。主持國(guó)家973、863、國(guó)家科技支撐計(jì)劃、國(guó)家自然科學(xué)基金國(guó)際重大合作、重點(diǎn)項(xiàng)目等20項(xiàng)科學(xué)研究，開展聽覺微環(huán)障礙形成的遺傳和分子機(jī)制、遺傳性耳聾新基因鑒定及功能、低頻波動(dòng)性感音神經(jīng)性聽力損失防制策略等臨床基礎(chǔ)研究。獲國(guó)家科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)1項(xiàng)，中華醫(yī)學(xué)科技進(jìn)步獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)1項(xiàng)、二等獎(jiǎng)1項(xiàng)，北京市科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)2項(xiàng)，全國(guó)優(yōu)秀博士畢業(yè)論文獎(jiǎng)1項(xiàng)，全軍優(yōu)秀碩士畢業(yè)論文導(dǎo)師指導(dǎo)獎(jiǎng)2項(xiàng)。獲國(guó)家發(fā)明專利30項(xiàng)。發(fā)表論文 180余篇。主編、主譯專著 7 部。先后獲中國(guó)科協(xié)“求是杰出青年（實(shí)用工程獎(jiǎng)）”，“軍隊(duì)高層次拔尖人才”，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)“百位名醫(yī)”等榮譽(yù)稱號(hào)。